查尔酮异构酶的自然变异定义了一个主要位点，该位点控制欧洲黑杨（Populus nigra）种群之间的径向茎生长变异。

该文档主要探讨了黑杨（Populus nigra）的生长性状的基因组关联研究（GWAS），并结合转录组数据分析了一个主要的生长性状QTL（数量性状基因座），以识别可能的候选基因。研究的背景是黑杨在西欧的自然种群中表现出显著的遗传多样性和表型多样性，尤其是在生长和木材生产方面，这些特征对于人工林的适应性和生产力至关重要。

研究背景与目的

文中指出，尽管森林树木的连锁不平衡衰减迅速，但大多数关于生长性状的研究发现，单个基因座对遗传变异的解释有限。这表明复杂性状可能由多个效应较小的基因座控制。为了更好地理解这些性状的表型和适应性，研究者们利用了不断发展的组学技术和统计方法。本文的目标是通过GWAS和转录组数据，深入解析黑杨的生长性状，识别与生长相关的候选基因，并探讨其在地方适应中的作用。

材料与方法

植物材料与田间试验：研究使用了来自西欧10个河流流域的1160个黑杨基因型，这些基因型在法国的奥尔良（ORL）和意大利的萨维利亚诺（SAV）两个对比鲜明的公共园地中进行种植。研究选择了其中241个基因型进行深入分析。

表型数据：研究主要关注木材的周长和基本密度，这些数据通过线性混合模型进行分析，以调整微环境效应。

转录组数据：研究在2015年从奥尔良公共园地的241个基因型中收集了年轻分化木质部和形成层组织的RNA样本，使用Illumina Hiseq2000进行测序。数据经过标准化处理后，使用线性混合模型提取基因型的最佳线性无偏预测值（BLUPs）。

基因型数据：基因型数据通过BWA-MEM映射到P. trichocarpa参考基因组，并使用三种不同的SNP识别工具生成高置信度的SNP集合。最终获得了878,957个SNP用于分析。

研究结果

研究通过GWAS识别了与生长性状相关的主要QTL，并结合转录组数据，锁定了一个来自黄酮类化合物途径的候选基因。进一步的分析显示，该基因的多态性与生长差异相关，表明其可能在地方适应中发挥作用。

讨论与贡献

研究表明，复杂性状如生长性状可能由多个小效应基因座控制，强调了结合转录组学和基因组学数据的重要性。这种方法不仅有助于填补基因组与表型变异之间的空白，还能为解释复杂性状的缺失遗传力提供线索。研究的创新之处在于利用RNAseq数据同时识别多态性和量化转录组变异，这为理解植物复杂性状的遗传基础提供了新的视角。

结论

本文通过结合GWAS和转录组数据，深入解析了黑杨的生长性状，识别了一个与生长相关的候选基因，并探讨了其在地方适应中的潜在作用。这一研究不仅为理解黑杨的生长性状提供了新的见解，也为其他树种的复杂性状研究提供了方法学参考。